Síndrome de Treacher Collins, la malformación craneofacial que afecta desde el embarazo

La película ‘Wonder’ relata la emotiva vida de ‘Auggie’, un pequeño que debe enfrentar los retos de padecer una anomalía craneofacial desde el momento de su nacimiento. La cual se conoce como síndrome de Treacher Collins, afectando los huesos de la cara y la cabeza, aunque la inteligencia y esperanza de vida suelen ser iguales al promedio.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, está relacionado a una mutación genética que cambia el ADN de la persona. Una anomalía que afecta la forma en que se desarrollan los huesos de la cara incluso antes del nacimiento del bebé, explica Kids Health.

Los pómulos y la mandíbula inferior se encuentran poco desarrollados. Se produce por cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D. Aunque la afección puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos no hay otro miembro de la familia afectado por el síndrome Treacher Collins, explica Medline Plus.

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Síntomas del síndrome de Treacher Collins

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar de leves a graves, incluso algunos miembros de la familia se ven más afectados que otros, lo que se conoce como una diferencia en la penetrancia. Incluso un progenitor puede tener síntomas tan leves que no se da cuenta hasta que pasa la mutación a su hijo, presentando síntomas mucho más evidentes.

Los cambios suelen ser iguales en ambos lados del rostro, manifestándose de la siguiente manera:

• Las esquinas extremas de los ojos se inclina hacia abajo.
• Parpados superiores caídos.
• Hendidura en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña.
• Menor cantidad de dientes, los cuales se pueden torcer o encorvar.
• Pómulos de tamaños reducidos.
• Paladar abierto o partido y fisura en el labio superior.
• Mandíbula inferior de tamaño reducido, lo que provoca una sobremordida en la barbilla.
• Orejas pequeñas o de morfología poco habitual.
• Aberturas auditivas en las orejas, ya sean pequeñas o ausentes.
• Perdida de la audición ya que el sonido no se trasmite de forma adecuada por los huesecillos del oído medio.

Causas

El síndrome de Treacher Collins que vemos en la Película ‘Wonder’, se debe a una mutación en alguno de los tres genes que se encargan del crecimiento óseo, alrededor de la cara. Lo que provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo. Pero, en algunas personas se puede desconocer cuál es el gen que causa la anomalía.

También se puede deber a la mutación “de novo”, lo que significa que ninguna de los progenitores lo tenia, pero ocurrió un cambio en el ADN justo antes o después de la fecundación del óvulo. Aunque todo va a depender del gen afectado, ya que no siempre resulta hereditario.

Tratamiento

Las personas que padecen el síndrome de Treacher Collins son tratados por un equipo de profesionales en medicina craneofacial, los cuales están capacitados para realizar cirugías y deben estar formados en:

• El cerebro y el cráneo (neurocirugía).
• Problemas de oídos, nariz y garganta (otorrinolaringología).
• Audición (audiología).
• Estructura de la cabeza y la cara (cirujanos plásticos y craneofaciales).
• Dientes y boca (dentistas y cirujanos maxiolofaciales).
• Problemas del habla (logopedia).
• Génetica

Los tratamiento comienzan desde el momento del nacimiento, ya que incluso el síndrome de Treacher Collins puede generar problemas para respirar, debido a que las vías respiratorias son estrechas. Otros bebés tienen problemas para alimentarse, sobre todo si presentan dificultades en la respiración.

De igual manera la audición debe ser evaluada con regularidad, ya que el odio puede no funcionar de forma correcta. Así como asistir a terapia de habla y lenguaje ya que se presentan dificultad en el habla, en algunos casos. Las revisiones oculares también son necesarias en el caso de no poder cerrar los ojos.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Tal y como ocurre en la película ‘Wonder’, además de buscar ayuda con un equipo médico especializado, el síndrome de Treacher Collins puede representar un reto psicológico para el niño y su familia, ya que no se desarrolla de manera normal. Es importante apoyar al niño en todo momento, además de incluirlo en terapias, si presenta algún tipo de ansiedad social. Los profesionales de la salud mental son los mejores aliados para que el pequeño lleve una vida normal.

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